چرا غربالگری های پیش از تولد مهم است؟ - شیوا مارکت

فلوشیپ پریناتولوژی و عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، دلایل اهمیت انجام غربالگری های پیش از تولد و بویژه غربال اختلالات کروموزومی در دوران بارداری را تشریح کرد.

دکتر پریچهر پورانصاری با اشاره به بعضی حواشی مطرح شده در زمینه تست های غربالگری دوران بارداری، گفت: اوایلی که تست های غربالگری استفاده شد، در سه ماهه اول و دوم بارداری عمدتا برای غربال کردن اختلالات کروموزومی شایع مانند سندروم داون و تریزومی 13 و 18 بود.

باید توجه کرد سندروم داون شایع ترین اختلال ژنتیکی بعد از تولد است که تقریبا هشت درصد کل اختلالات ژنتیکی بعد از تولد را تشکیل می دهد.

وی اضافه کرد: منتها پارامتر هایی که برای غربالگری اختلالات کروموزومی استفاده می گردد، برای غربال کردن یکسری از بیماری های دیگر هم قابل استفاده است. از جمله بیماری های مادرزادی قلب و نقایص لوله عصبی. آلفا فیتو پروتئین که در سن حاملگی 15 تا 20 هفته در مادر اندازه گیری می گردد و اگر بالا باشد، به نفع یکسری از نقایص ساختاری در جنین مانند نقایص لوله عصبی، نقایص جدار شکم و... خواهد بود.

در عین حال پایین بودن تست سرمی دیگر به نام استریول کنژوگه که در 15 تا 20 هفتگی برای غربالگری سندروم داون استفاده می گردد، می تواند به نفع وجود بیماری پوستی به نام ایکتیوز باشد؛ بنابراین از پارامتر های غربالگری اختلالات کروموزومی فقط برای شناسایی سندروم داون یا تریزومی 13 و 18 استفاده نمی کنیم و در غربال کردن یکسری از اختلالات ژنتیکی دیگر هم مورد استفاده هستند.

چرا غربالگری اختلالات کروموزومی دوران بارداری مهم است؟

پورانصاری ادامه داد: غربال کردن و شناسایی اختلالات کروموزومی، از این حیث مهم است که می تواند از تولد فرزندان معلول جلوگیری کند و بار مالی و روانی بالای حاصل از تولد بچه ها معلول در خانواده و جامعه را کاهش دهد. شرایط شیوع سندروم داون در موالید در سنین مختلف مادر می تواند متفاوت باشد.

در یک مادر 20 ساله احتمال تولد یک کودک مبتلا به سندروم داون مثلا 0.1 درصد است؛ یعنی یک در 1444 است. در حالی که این احتمال برای یک مادر 40 ساله حدود یک در 84 مورد است و بالای یک درصد است.

وی اظهار کرد: طبق آمار موالید کشور در سال 1398، بالغ بر یک میلیون و 200 هزار تولد داشته ایم. حال باید توجه کرد که به صورت گلوبال غربالگری سندروم داون یا اختلالات کروموزومی شایع دیگری مانند تریزومی 13 و 18، می تواند از تولد بین 6000 تا 9000 کودک مبتلا به سندروم داون و سایر اختلالات کروموزومی پیشگیری کند.

تولد یک نوزاد معلول علاوه بر بار روانی بالایی که دارد، بار مالی بسیار بالایی را هم به خانواده و هم به جامعه تحمیل می نماید؛ بنابراین پیشگیری از تولد فرزندان معلول، بسیار به صرفه تر از ارزیابی هزینه های تست های غربالگری خواهد بود.

واقعا غربال کردن حاملگی ها برای شناسایی جنین های مبتلا به اختلالات کروموزومی، به نسبت هزینه هایی که بعد از تولد این نوزادان معلول به جای خواهد ماند، مقرون به صرفه تر است.

نگاهی به شرایط هزینه ای و پوشش بیمه ای تست های غربالگری

پورانصاری درباره هزینه های غربالگری گفت: تست های غربالگری بسیار متنوع هستند؛ تست های غربالگری که به صورت انجام سونوگرافی در سه ماهه اول بارداری در سن حاملگی 11 هفته تا 13 هفته و شش روز انجام می شوند، تست های سرمی سه ماهه اول و دوم (بین 15 تا 20 هفته) و تست غربالگری دقیقی دیگری به نام cffDNA یا NIPT که متاسفانه در عین اینکه یکی از دقیق ترین تست های غربالگری محسوب می گردد، اما تست غربالگری گرانی است.

وی تاکید نمود: باید توجه کرد که تا یکی دو سال اخیر هیچ کدام از تست های غربالگری تحت پوشش بیمه نبودند، اما اکنون بعضی مراحل تست های غربالگری نه از سوی بیمه های اصلی کشور، بلکه از سوی بعضی بیمه های تکمیلی تحت پوشش قرار گرفته اند.

با توجه به فواید این تست ها اگر شرایطی فراهم گردد که این تست ها تحت پوشش بیمه همگانی قرار گیرند، هم به نفع رفاه مردم بوده و از طرفی بهبود کیفیت غربالگری ها را هم در پی خواهد داشت.

پورانصاری در ادامه صحبت هایش گفت: تست غربالگری باید حساسیت بالایی در شناسایی موارد پرخطر از نظر ابتلا مربوط به خودش را داشته باشد و در عین حال میزان مثبت کاذب پایینی داشته باشد. البته تست های غربالگری قاعدتا میزانی از مثبت کاذب تعریف شده را دارند. علت تنوع تست های غربالگری هم این است که تست ها به مرور برای اینکه میزان مثبت واقعی بالاتر و مثبت کاذب کمتری داشته باشند بازنگری و متنوع شدند.

در حال حاضر تست غربالگری NIPT که دقت بسیاری بالایی داشته و میزان شناسایی آن برای سندروم داون بالای 99 درصد بوده و میزان مثبت کاذب آن بسیار کم است. به طوری که مثبت و منفی کاذب این تست زیر یک درصد است. البته تست های غربالگری می توانند مثبت کاذب داشته باشند، اما این موضوع برای هر تست غربالگری دیگری هم تعریف شده است.

جهت کاهش میزان مثبت کاذب تست های غربالگری و کاهش موارد احتیاج به تست تشخیصی در نتیجه مثبت کاذب، و کاهش هزینه و عوارض ان ها انگیزه ای شد تا تست های متنوعی برای غربالگری جنین ایجاد گردد.

وی با بیان اینکه تنوع بالایی در حوزه تست های غربالگری سندروم داون و تریزومی های شایع در کشور وجود دارد، گفت: یکی از مشکلاتی که در زمینه غربالگری اختلالات کروموزومی در کشور وجود دارد، این است که یکپارچگی در این زمینه وجود ندارد.

در عین حال گایدلاین های کشوری که تدوین شده، نواقصی دارند که با برنامه ریزی و یکپارچه کردن تست های غربالگری و پایش کار ازمایشگاه ها از نظر دقت و هزینه ها متناسب با شرایط مالی کشور می تواند راه چاره درستی برای بهینه کردن تست های غربالگری در کشور باشد.

انگیزه تنوع تست های غربالگری و تغییراتی که طی سال ها ایجاد شده، کاهش میزان مثبت کاذب این تست ها بوده تا میزان دقت این تست ها را در شناسایی جنین های معلول بالا برند تا هم از هزینه های مالی ناشی از انجام تست های تشخیصی برای موارد مثبت کاذب کاسته گردد و هم میزان استرس خانواده ها را در جهت شناسایی جنین های معلول کمتر کند.

همینطور در صورتی که این تست ها تحت پوشش بیمه قرار بگیرند یاری بزرگی از نظر مالی و روانی به خانواده ها خواهد بود.

تولد 75 درصد از سندروم داونی ها از مادران جوان تر از 35 سال

پورانصاری گفت: فکر می کنم هجمه ایجاد شده علیه انجام تست های غربالگری در کشور، بسیار باعث تاسف و تعجب است. باید توجه کرد که غربالگری های سندروم داون را در دهه های قبل فقط در مواردی پیشنهاد می کردند که مادر سن بالای 35 سال داشته باشد، اما طبق تحقیقاتی که انجام شد، متوجه شدند که 75 درصد از سندروم داونی ها از مادران جوان تر از 35 سال متولد می شوند و از آنجایی که احتمال فرزندآوری در مادران جوان تر از 35 سال، بیشتر است، بر همین اساس شیوع در آن ها بالاتر بوده و به همین دلیل تست های غربالگری به همه خانم های باردار چه در سن 20 سالگی و چه بالای 40 سال توصیه می گردد.

زیرا 75 درصد بچه ها سندروم داون می تواند در مادران جوان تر از 35 سال متولد شوند. گفتنی است انجام این تست ها در کشور ما هم مثل تمام جهان اختیاری است.

وی اضافه کرد: جای تعجب است که چرا در کشور چنین هجمه هایی ایجاد شده است. متاسفانه به این موضوع فکر نمی نمایند که درست است که ما خواستار افزایش جمعیت و بالا بردن تعداد موالید هستیم، اما ما جمعیت با کیفیتی می خواهیم. جمعیت جوانی که بتواند در پیشبرد اهداف جامعه موثر باشد.

پیشنهاد دهندگان این طرح نه تنها دغدغه افزایش مطلوب جمعیت را ندارند بلکه به بار روحی و روانی و مالی ناشی از تولد کودک معلول بر خانواده و جامعه نیز بی توجه بوده اند و مطمئنا برای خانواده خودشان هم تولد کودک معلول را هم نمی پسندند. هزینه مراقبت از یک فرد معلول هزاران برابر هزینه تست های غربالگری پیش از تولد برای مردم و دولت خواهد بود و این در راستای سیاست منطقی پیشگیری بهتر از درمان است.

چین: چین: سفر به کشور پهناور و باستانی، پکن، شانگهای ،گوانجو و هانگزو